Modellvorhaben zur Genomsequenzierung erreicht wichtigen Meilenstein

Das Modellvorhaben zur umfassenden Diagnostik und Therapiefindung mittels Genom-sequenzierung erreicht einen wichtigen Meilenstein. Drei Monate nach Start des operativen Plattformbetriebs lagen bereits 25.000 qualitätsgesicherte Datensätze in der genomDE-Datenplattform vor. Das Projekt verläuft seit den ersten Datenübermittlungen im Testbetrieb im Juli 2025 planmäßig und schafft die Grundlage für eine stärkere Nutzung der Genommedizin in Versorgung und Forschung.

Das Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) betreibt als Plattformträger die Datenplattform des Modellvorhabens. Ziel ist es, klinische und genomische Daten von Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen sowie erblichen und fortgeschrittenen Tumorerkrankungen unter hohen Datenschutz- und Sicherheitsstandards zusammenzuführen. Die Daten sollen dazu beitragen, Diagnosen präziser zu stellen, individuellere Therapieentscheidungen zu ermöglichen und neue wissenschaftliche Erkenntnisse zu gewinnen.

„Ein Bestand von 25.000 qualitätsgeprüften Datensätzen nach drei Monaten Operativbetrieb der Datenplattform zeigt, dass das Modellvorhaben erfolgreich angelaufen ist und sein Ziel erreichen kann, die klinische Versorgung zu verbessern und die innovative biomedizinische Forschung voranzutreiben. Damit entsteht eine wichtige Grundlage, um die Gesundheitsversorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen und fortgeschrittenen Krebserkrankungen künftig noch stärker an ihren individuellen Bedürfnissen auszurichten“, sagt PD Dr. Andreas Till, Leiter der Datenplattform für das genomDE-Modellvorhaben am BfArM.

Welche Chancen das Modellvorhaben für Patientinnen und Patienten eröffnet, erläutert Frau Prof. Dr. Evelin Schröck, Fachärztin für Humangenetik am Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden und Sprecherin des genomDE-Beirats: „Die molekular gesicherte Diagnosestellung bei einer seltenen Erkrankung ist wegweisend für die Behandlung und Betreuung unserer Patientinnen und Patienten. Neue Therapien und individuelle Behandlungsmöglichkeiten, basierend auf der umfassenden Charakterisierung der Tumore, verbessern für Patienten und Patientinnen mit Krebserkrankungen die Lebensqualität und erhöhen die Chancen auf eine deutliche Verlängerung der Lebenszeit.“

Das Modellvorhaben ist Teil der Nationalen Strategie für Genommedizin (genomDE). Es soll die Voraussetzungen schaffen, genommedizinische Verfahren stärker in die Regelversorgung zu integrieren und zugleich die Nutzung der Daten für die medizinische Forschung ermöglichen. Perspektivisch wird die Datenplattform auch die Vernetzung mit nationalen und internationalen Dateninfrastrukturen unterstützen und so zum Wissensaustausch sowie zur Weiterentwicklung gemeinsamer Standards in der Genommedizin beitragen.

Über die bisherigen Fortschritte und die nächsten Entwicklungsschritte diskutieren Expertinnen und Experten aus Wissenschaft, Versorgung, Politik und Verwaltung am 28. und 29. September 2026 beim genomDE Symposium in der Bundeskunsthalle Bonn. Die Veranstaltung steht unter dem Motto „Genommedizin für eine bessere Gesundheitsversorgung: Infrastruktur, Einfluss und Innovation“.

Weiterführende Informationen

Link zum Symposium: 
https://www.bfarm.de/EN/News/events/20 ... omDE-symposium/_node.html

Link zu weiterführenden Informationen: 
https://genom.de/de

Quelle: © BfArM - Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte

Symbolbild: KI-Illustration, generiert mit ChatCPT/OpenAI