Seltene Erkrankungen sind in der EU definiert als Krankheiten mit einer Prävalenz von ca. 5 Betroffenen pro 10.000 Einwohner. Trotz dieser geringen Häufigkeit pro Diagnose gibt es 6000 bis 8000 verschiedene seltene Erkrankungen; in Deutschland sind schätzungsweise rund 4Millionen Menschen betroffen, in der EU etwa 27 bis 36 Millionen. Diese Kombination aus hoher Diversität und niedrigen Fallzahlen pro Zentrum macht Diagnostik und Versorg-ung fragmentiert, langsam und für Betroffene jahrelang belastend.

Cloud und KI können hier strukturell eingreifen, indem sie seltene, über viele Häuser verstreute Datenpools bündeln und für Mustererkennung verfügbar machen. Cloud-Plattformen ermöglichen die sichere, standortübergreifende Zusammenführung von Bildgebung, Laborwerten, Genomik und Verlaufsdaten, die lokal nie in ausreichender Menge vorliegen würden. Darauf aufbauend kommen insbesondere Methoden des maschinellen Lernens zum Einsatz: Mustererkennung in MRT- und CT-Bildern, Deep-Learning-Modelle auf genetischen und metabolischen Profilen sowie NLP-Verfahren, die unstrukturierte Arztbriefe nach typischen Symptomkonstellationen seltener Erkrankungen durchsuchen.

Warum Projekte scheitern

KI-Cloud-Anwendungen für seltene Erkrankungen scheitern oft an dünner, heterogener Datenbasis, unklaren Verantwortlichkeiten und strengen Datenschutzanforderungen in verteilten Infrastrukturen. Hinzu kommen fehlende Medizinprodukte-Strategie, regulatorische Unsicherheit und nicht geklärte Haftung, wenn Black-Box-Modelle klinische Entscheidungen beeinflussen. Projekte brechen dagegen durch, wenn früh Zentren für seltene Erkrankungen eingebunden werden, Governance, Rollen und Nutzennachweise klar definiert sind und erklärbare, interoperable Modelle in sichere, zertifizierbare Cloud-Architekturen eingebettet werden.

Projekt-Umsetzung in Deutschland

Konkrete Umsetzungen zeigen sich in Deutschland etwa im Projekt SATURN am Universitätsklinikum Frankfurt. Hier besteht ein nutzerzentriert entwickeltes Arztportal mit KI-gestützter Verdachtsdiagnose für unklare und seltene Erkrankungen hervorgebracht. Es existiert ein Prototyp mit Datenmodell, regelbasierten und ML-Verfahren, der aktuell klinisch evaluiert wird und kontinuierlich aus bestätigten Diagnosen lernt. Weiteres Beispiel ist ein smartes Arztportal, in das Hausärztinnen und Hausärzte Symptome eingeben und KI-gestützte Diagnosevorschläge erhalten; verknüpft ist der SE-ATLAS, der passende Zentren ausweist. Ebenso entwickelt das Verbundprojekt LEUKO-Expert mit Zentren für seltene Erkrankungen KI-Algorithmen für Leukodystrophien auf Basis kombinierter klinischer, genetischer und bildgebender Daten. Auch privat betriebene Plattformen wie SaventicCare bieten Cloud-KI-Lösungen, die Patientendaten analysieren und aktuell rund 50 seltene Erkrankungen vordiagnostisch identifizieren können.

Cloud-Technologie und KI können diese Situation grundlegend verändern: Von großangelegter genomischer Analyse für schnellere Diagnosen über die frühzeitige Erkennung charakteristischer Merkmale bei Neugeborenen bis hin zur globalen Vernetzung genetischer Daten, der Entwicklung gezielter Gentherapien und der Personalisierung der Versorgung durch Ganzgenomsequenzierung.

Medizin und Politik: Verantwortung für Projekte

Verantwortlich sind einerseits die universitären Zentren für seltene Erkrankungen (medizinische Fachverantwortung, Datenqualität, klinische Studien), andererseits IT- und Medizininformatik-Abteilungen, die Cloud-Infrastrukturen, Interoperabilität und Datenschutz umsetzen. Auf übergeordneter Ebene tragen Bundesministerium für Gesundheit und Gremien des Nationalen Aktionsplans für seltene Erkrankungen Verantwortung für Förderung, Governance und die Integration solcher digitalen Innovationen in die Regelversorgung.

Autor: Wolf-Dietrich Lorenz

Symbolbild: KI-Illustration, generiert mit ChatCPT/OpenAI